Tamizaje No es igual a Tamizaje

Ayer en la mañana me enviaron una paciente de 42 años en su segundo embarazo para realizar "Tamizaje". Con una gestación de 12 2/7 semanas. Me conto que en su embarazo anterior habia estado muy tensa, preocupada ya que le habían hecho un "Tamizaje" luego de las 15 semanas y no entendia bien la interpretación del mismo, que tuvo que visitar a Genética, pero en fin que decidió " voy a tener a mi bebe" tenga lo que tenga y opto por no hacerse la amniocentesis. Me miró y me dijo: y mirelo esta bien no tiene nada.
Con este nuevo embarazo mi doctor decidio mandarme con usted por que yo le pedia certeza y además decidi que el " Tamizaje" me lo hacía luego del nacimiento.

 Procedo a aclarar los siguientes puntos:

1. No todos los "Tamizajes" son iguales ni en certeza ni efectividad. Terminos medicos en sensibilidad, especificidad, valores predictivos positivos y negativos
2. El "Tamizaje" antes de las 14 semanas tiene 80% de certeza. El "Tamizaje" luego de las 15 sem a duras penas tiene 60% de detección.
3. El "Tamizaje " Neonatal es otra cosa , busca otras enfermedades aquellas que son metabolicas en el neonato y que NO son detectables por ecografia prenatal.
4. La ecografía del Alta definicion, espacial, holográfica siempre tendrá su % de error. Eso el médico y el paciente deben entenderlo.

Asi que como ven "Tamizaje" No es igual a "Tamizaje" y en general aunque nos tome mas tiempo en la consulta habrá que explicarle esto a las pacientes.
Y si usted es paciente bueno cuestione sobre ¿ a cuál "tamizaje" te refieres?,¿ todos son iguales?, ¿qué busca cada uno? Asi todos tendremos más luces y cada uno sabrá  lo que oferta y se le oferta.

¿Cuándo colocar un Cerclaje?

Hoy quiero escribir un poco sobre uno de las intervenciones que disminuyen la prematuridad si se aplica de manera adecuada. La prematuridad es la causa más importante de morbilidad y mortalidad perinatal. Usualmente hay dos situaciones en las cuales se aplica el cerclaje: por historia anterior de la paciente- que haya tenido una perdida entre 15-22 semanas clasificada como incompetencia istmico cervical-; o que la longitud cervical medida por ecografía transvaginal se reduzca por debajo de 2.0 /2.5mm. Actualmente se esta orientando esta intervención para que sea aplicada en pacientes que cumplen el criterio de cuello corto ( longitud cervical corta). Se ha visto que con esta política se puede disminuir la prematuridad en 30% y la morbilidad neonatal en cerca del 36%.
¿Que pasa en los Embarazos Multiples? La mayoria de las revisiones sistemáticas y metaanalisis desacreditan y no recomiendan el Cerclaje de rutina en pacientes con embarazos gemelares. Sobre el subgrupo de estos embarazos donde la longitud cervical esta acortada...la literatura no es clara..no hay recomendación.

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• Vermont No. 1 In Preventing Premature Births, Report Finds (livescience.com)
• U.S. Preterm Birth Rate Down Slightly (nlm.nih.gov)
• Adam Wolfberg, M.D.: Preterm Birth and a Really Sleazy Lawsuit (huffingtonpost.com)
• Preterm Delivery : Risk Factors (prettymomguide.com)

Ultrasonido 4D /3D Neurosonografia y Ecocardiografia tridimensionales. Mucho mas que la carita

Image by The Doctr via FlickrTiempo sin escribir. Con mucho trabajo, mucho ejercicio ( yoga, training, cross fit). En fin, luego de varias conferencias dadas en Guatemala en el Congreso de Medicina Perinatal de ese país  quiero comentarles qué es la Ecografia tridimensional en Medicina Fetal.
La tecnologia y los software de integración de equipos de alta definición de ultrasonido han hecho posible que en los últimos años se haya desarrollado la tecnología tridimensional para la evaluación de la anatomía fetal. Así tenemos que:
a. Ecocardiografía fetal realizada con STIC ( spatiotemporal image correlation) nos da la posibilidad de manejar los volúmenes y realizar cortes en movimiento en unac omputadora, con lo cual podemos descartar mejor las anomalías cardíacas.
b. Neurosonografía fetal detallada con volumenes tridimensionales nos permite realizar maravillosas secciones por ejemplo del cerebelo y la fos posterior para asi darles la justa dimensión a lo que sospechamos por ecografía bidimensional.
Ahora les dejo un video que muestra un poco de lo que estamos haciendo en el Centro en cuanto a aplicación de la Tecnología Tridimensional y de Cuarta dimensión en la práctica clinica diaria y en la exploración del feto.

 Fijate que no es solo carita..como hacen por allí...para nada..dont be confuse..dont be nahive....

Diagnostico Prenatal de Restriccion del Crecimiento Fetal

Image via WikipediaUna de las consultas mas frecuentes que tengo en mi Centro es cuando existen anomalías en el crecimiento de un bebe. En estos bebes , la talla es normal, sin embargo el peso fetal que calcula el ultrasonido sale en la percentila 10 ( por debajo del promedio). En ese grupo  de bebes, existen algunos que son constitucionalmente pequeños ( su herencia y potencial genético determina su tamaño), otros que por patología materna asociada hacer una verdadera restricción del crecimiento fetal. De allí lo importante de la evaluación ecografica y de la utilización del Doppler fetal para poder clasificar y dar seguimiento a estos bebés. Así dependiendo de los valores de doppler de arterias uterinas, doppler de la arteria umbilical , del ducto venoso, podremos definir seguimiento y cuando interrumpir el embarazo.

Esquizencefalia

En la version en linea de Papers Ahead del Ultrasound in Obstetrics and Gynecology ( el articulo esta aceptado pero en revision) aparece un estudio de cohortes amplia sobre Esquizencefalia en el Reino Unido. La prevalencia es muy rara 1.4 en 100,000 nacidos vivos ( en Panama se veran 2 cada 2 años quizas). Esto me hizo recordar una paciente que vi hace 3 años proveniente de la Ciudad de David, Chiriqui. Le encontramos una hendidura unilateral que llegaba hasta el manto cortical, desde los hemisferios comunica el ventriculo hasta la superficie de la piamadre. En otras palabras, comunicacion entre el espacio subaracnoideo y el sistema ventricular medialmente. 73% son unilaterales. Hay dos tipos: open lip and closed lip. Generalmente el neonato sufre de  retraso mental, convulsiones, demora en el desarrollo y alteraciones motoras. Se asocia con Displasia septopotica en el estudio ingles.El pronostico es malo para la funcion.

Enfermedad Cerebrovascular en el Embarazo ¿que tan comun es?

Image via WikipediaEl embarazo se asocia con una variedad de desordenes tromboembolicos. Sin embargo ver pacientes en esta condicion con accidentes isquemicos transitorios es muy inusual, por lo cual quisiera comentar la evolucion de dos casos con excelente resultado. Los factores de riesgo para esta entidad son diabetes, hipertension arterial cronica no controlada ( sobretodo elevación en la presión sistólica), tabaquismo, enfermedad cardiaca materna y sindrome antifosfolipido ( el cual en ocasiones debuta con este escenario). Un accidente isquemico transitorio que debuta en un embarazo usualmente requiere que busquemos enfermedades autoinmunes asociadas como lupus, antifosfolipidos y trombofilias adquiridas y congénitas. Es menester el manejo conjunto con Neurologia y Hematologia para la apropiada terapia a recibir.En el siguiente embarazo la recurrencia del evento es de 1.8% y no se contraindica buscar embarazo. Solo iniciar terapia profilactica desde temprano.
Una anotacion importante debe hacerse en un subgrupo de pacientes con Preeclampsia severa que hacen enfermedad cerebrovascular: no tuvieron incremento en la presion diastolica por arriba de 110; y tuvieron valores de presion sistólica elevada ( lo cual  desde hace algunos años provoco un cambio en el paradigma de manejo de estas pacientes). Los sitios mas frecuentes de stroke fueron: corteza frontal, parietal y occipital. Tambien se afectan los ganglios basales, usualmente muy poca lesion subaracnoidea y subdural.
Las dos pacientes estan con excelente evolucion y sin deficit neurologico. Una de ellas hace poco con resolucion de su segundo embarazo sin problemas. Ambas pacientes con MTHFR gen homocigoto.

Prevencion de Parto Pretermino

Esta mañana me visitaron dos pacientes para control de embarazo con antecedentes de historias de parto pretermino y muerte neonatal temprana. Uno de parto a las 26 semanas y otro a las 28 semanas con Peso de 1.0 kilo. Sin mayor información. Estos casos me permiten hacer algunas anotaciones. Hay partos preterminos que no se pueden prevenir, quizas un 30% ( infecciosos sobretodo por Ureaplasma, Mycoplasma, Peptoestreptoco ). Hay algunos tambien que tienen que ver con complicaciones en la madre ( preeclampsia severa, sindrome de hellp, higado graso..nada que hacer..la cura esta en la interrupcion). Ahora bien existe otro grupo de pacientes en donde se pueden prevenir los partos preterminos y se disminuye considerablemente esta complicacion o por lo menos, se llega hasta 32-34 semanas. Ninguna de las dos pacientes tenia:
1. Aplicacion de Progesterona IM semanal
2. Ni medicion de la Longitud cervical vaginal
Las aplicaciones dieteticas y alimentarias las dejamos para otro dia.

¿Amniocentesis o Biopsia de Vellosidades coriales?

Image by Instituto Bernabeu via Flickr

Señales de FISH listas en 24h

La amniocentesis es una prueba invasiva donde se extrae con una aguja de calibre muy pequeño liquido amniótico que rodea a su bebe. Se punciona sin anestesia el abdomen materno bajo la guia de un equipo de ultrasonido de alta resolucion (OJO con el equipo)

Este liquido se entrega al personal de citogenetica el cual realiza un cultivo de las celulas o amniocitos y posteriormente se obtiene el cariotipo ( puedes ver fotos en una entrada anterior en este blog) o estudio de los cromosomas fetales.

a. ¿Cuando se realiza la amniocentesis? Entre las 15 sem-19 semanas de edad gestacional.

La Biopsia de Vellosidades coriales es también una prueba invasiva, pero que la realizamos mas tempranamente desde las 11 semanas de gestación hasta las 14 semanas. No introducimos la aguja en el ambiente fetal. Durante esta etapa las vellosidades coriales son como las ramas de un arbol y facilmente podemos aspirarlas para su estudio molecular y citegentico.

Ambas pruebas deben realizarse con personal entrenado, con experiencia probada y con un Laboratorio Citogenetico que respalde la confiabilidad de los resultados.

Cuando es mejor la ecografia estructural 16 sem vs 24 semanas

Acabo de terminar de hacer una ecografia de referencia por Triple Marcador sérico ( AFP +Estriol+ BhCG libre ) positivo de 1/220, con BhCG elevada 2.8 MoM. Aparte con una historia no muy clara de un bebe anterior con varias alteraciones cerebrales? y cardiacas? que se detectaron al nacimiento. Con estudios que enviaron a Estados Unidos, todos salieron normales ('?). La verdad muy dificil asesorar, porque la historia que refieren no es clara. Sin embargo, mientras estaba revisando a este nuevo bebe, empecé a realizar ciertos análisis que quiero compartir. Estamos claros o, por lo menos, uno de mis objetivos en esta vida es que en mi país se entienda claramente la importancia de la Ecografia del primer trimestre ( valoración de marcadores y busqueda sistematica de defectos entre las 11-14 semanas). Hay una ventana de tiempo que resulta gris , entre las 15 y las 17 semanas, como diriamos en mi buen spanglish de Panama, in between. Hay un grupo en Israel ( quienes actualmente liderizan muchas publicaciones en medicina fetal) que define que la ecografia estructural de las 24 sem está out, pasada, tarde. Ellos hacen ecografia transvaginal a las 16 semanas con aparente buena tasa de detección. Aclaro que en ese país existe una politica clara de... digamos...interrupción de la gestación . Por otra parte, está lo que aprendí durante mi residencia formativa: hay que revaluar luego de 18 semanas. Esto ocurre porque el cerebelo se termina de formar luego de esta edad, las anomalias cardiacas y las renales usualmente se detectan durante este tiempo. Sin embargo, lo que ha ocurrido , más recientemente es que ahora las evaluaciones las quieren hacer cada dia mas tarde, 24-25 semanas. Al ritmo que vamos, imagino  que en dos años se empezaran a pasar a las 28 semanas, porque en algun articulo salió publicado algo como que el drenaje anomalo de venas pulmonares se puede ver mejor a esta edad. Mi humilde opinion es que durante la evaluación de las 16 semanas se pueden detectar muchas alteraciones y brindar informacion importante para la asesoria. Solo que se debe revaluar al baby luego a las 24 para terminar de descartar el otro pequeño porcentaje de alteraciones que pueden aparecer.
No hay que perder de vista algo: el pilar es generar informacion para brindar la mejor asesoria  prenatal probable NO protegerme como ecografista tratando de evitar un falso positivo o negativo. Esas dos condiciones inexorablemente seguiran pasando. La ecografia no es infalible.
Les coloco las siguientes imagenes de una ecografia a las 16-17 semanas

Antidepresivos asociados a defectos fetales cardiacos

En la publicacion en linea este mes de julio de la revista Obstetrics and Gynecology, organo oficial del Colegio Americano de Obstetricia y Ginecologia aparece un interesante articulo que me parece importante comentar. . En este estudio finlandes que capto informacion de 11 años se encontro un incremento marginal de riesgo para defectos ventriculares septales en las pacientes que utilizaban fluoxetina ( sin entrar en detalles en la evolucion del Recien nacido). Este incremento en el riesgo de anomalias fue mas consistente cuando se utilizaba paroxetina, para anomalías del tracto de salida del ventriculo derecho. La recomendacion de los autores llama a  los clinicos a evitar la prescripción de estos medicamentos como primera línea en pacientes en edad reproductiva y con deseos de concebir.